目的:探讨新生儿非酮症性高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia，NKH）的临床表型和基因型特点。方法:对苏州大学附属儿童医院收治的1例重症NKH患儿临床资料进行回顾性分析。并以“甘氨酸裂解酶”、“甘氨酸脱羧酶”、“非酮症性高甘氨酸血症”、“甘氨酸脑病”为关键词，检索中国知网、维普数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库，以“glycine cleavage enzyme”、“glycine decarboxylase”、“nonketotic hyperglycinemia”、“glycine encephalopathy”为关键词检索生物医学文献数据库、web of science数据库和Embase数据库，检索时间自建库至2022年12月31日。总结新生儿NKH的临床表型和基因型特点。结果:本例患儿生后第2天出现反应差、纳差，继而出现阵发性惊厥、呼吸不规则，需要机械通气，于3周龄死亡。全外显子组基因测序发现GLDC基因中有两个复合杂合变异，分别为母源的c.848C>G（p.A283G）和父源的c.1607G>A（p.R536Q），前者为未报道过的变异。检索国内外文献共收集到基因变异所致新生儿NKH 53例，加上本例共54例。NKH患儿主要表现为纳差、肌张力减低、呃逆、进行性嗜睡、呼吸不规则或呼吸暂停、新生儿惊厥。54例变异序列中GLDC基因变异42例（77.8
作者：李维禧；汪清；冯星
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2023 年 38卷 8期
