目的 探讨人类乳腺癌易感基因1(breat cancer susceptibility gene 1,BRCA1)在子宫内膜癌组织中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)发生情况,及其与临床病理特征的关系,并分析BRCA1 SNP与其蛋白表达的相关性.方法 选取广西医科大学第一附属医院2008-03-01-2013-03-01原发性子宫内膜癌49例、子宫内膜不典型增生20例和正常子宫内膜组织28例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法检测各组织中BRCA1基因第2、5、11(外显子11选取2个SNP位点)和20外显子5个SNP位点.结果 子宫内膜癌组SNP阳性率为20.41％(10/49),子宫内膜不典型增生组为15.00％(3/20),正常子宫内膜组为0(0/28),差异有统计学意义,x2 =6.450,P=0.040.子宫内膜癌组中,BRCA1基因的SNP阳性率与子宫肌层浸润深度有关,浸润深度＞1/2组的SNP阳性率高于浸润深度≤1/2组,x2 =4.313,P=0.038.而与病理分级、临床分期、淋巴结转移和组织病理类型无关,P＞0.05.子宫内膜癌组中BRCA1 SNP发生情况与BRCA1表达水平呈负相关,r=-0.482,P＜0.001.结论 BRCA1SNP可能是子宫内膜癌发生发展和BRCA1蛋白表达减少以及子宫肌层浸润深度增加的原因之一.
作者：范余娟；孙丹；徐红；蒙玉刚；陈玉梅
来源：中华肿瘤防治杂志 2015 年 22卷 16期
