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胶质瘤是颅内最常见的恶性肿瘤,发病率逐年增高.越来越多的证据表明IDH1基因突变与胶质瘤密切相关.本文就近年来有关胶质瘤与IDH1基因突变的研究作一综述.IDH1基因编码胞浆内NADP依赖的异柠檬酸脱氢酶,后者能够对异柠檬酸进行催化生成α-酮戊二酸.在40％的胶质瘤中存在IDH1突变,在继发性胶质母细胞瘤中变异率最高.作为一种代谢的关键酶,IDH1突变后可以将α-KG转变成2-HG,后者具有促进细胞增殖和促进肿瘤发生的作用.而且,IDH1突变可以导致胶质瘤代谢和表现遗传学方面的改变.同时,IDH1突变可以通过增加HIF-lα水平及活性增加血管生成.目前在不同级别的胶质瘤当中,IDH1突变已经成为一个与预后密切相关的独立预测因素.对IDH1突变的研究有助于深入了解胶质瘤病因及干预措施的具体机制,有助于胶质瘤的分子水平分类和治疗.
作者：谭春雷；苏君；金华；常亮；李国夫；王鑫；张学新
来源：现代生物医学进展 2015 年 15卷 13期
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