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目的 对一个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系中的患者进行临床特点和基因突变分析,为TSC的诊断提供确切依据. 方法 收集结节性硬化症家系中先证者及其家庭成员的临床资料,并提取外周血DNA进行高通量测序和Sanger测序验证. 结果 该家系共3代9名成员,其中3例患者均为女性,均有面部纤维血管瘤或腰骶部鲨革斑等皮肤损害,先证者及其妹妹都有癫痫发作及认知功能减退;头颅影像学MRI/CT均为阴性;基因测序结果提示先证者TSC1基因上存在无义突变c.733C＞ T(p.Arg245Ter),为杂合性突变,其母亲和妹妹均携带此突变位点. 结论 本研究新发现一临床TSC家系中3例患者同时携带相同突变位点TSC1(c.733C＞T,p.Arg245Ter),其余家系成员未发现此突变,从基因水平对该TSC家系进行了精确诊断同时扩展了TSC1基因突变位点列表.
作者：刘亚青；王天成
来源：山西医科大学学报 2019 年 50卷 11期
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