目的 探讨鼻骨发育异常胎儿的产前诊断意义.方法 对2015年1月至2021年11月于空军军医大学第一附属医院因孕中晚期超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常进行遗传咨询,并经羊膜腔穿刺技术进行介入性产前诊断的261例病例染色体微阵列及核型分析结果进行回顾性分析.结果 介入性产前诊断检测出致病性染色体异常者31例(11.9％),其中21-三体22例,XYY 1例,染色体微缺失5例,微重复3例.261例鼻骨发育异常胎儿中151例(57.9％)鼻骨缺如,110例(42.1％)鼻骨发育不良.单纯鼻骨缺如80例,检出21-三体1例(1.2％),染色体微重复2例(2.5％),XYY 1例(1.2％);鼻骨缺如合并其他超声异常71例,检出21-三体16例(22.5％),微缺失1例(1.4％);单纯鼻骨发育不良58例,检出21-三体1例(1.7％),微缺失1例(1.7％),微重复1例(1.7％);鼻骨发育不良合并其他超声异常52例,检出致病性染色体异常7例(13.5％),包括21-三体4例,染色体微缺失3例.结论 鼻骨发育异常尤其是合并其他超声异常时建议进行介入性产前诊断,常规G显带染色体核型分析和染色体微阵列技术的联合使用可以显著提高致病性染色体异常的检出率.
作者：黎昱；宋婷婷；郑娇；徐盈；李佳；杨红
来源：山西医科大学学报 2022 年 53卷 10期
