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目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 选取2017 年 1 月至2022 年 12 月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的 181 例单胎孕妇,所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况.结果 181 例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28 例(15.47
作者：金鑫；宋婷婷；王西林；杨红
来源：山西医科大学学报 2023 年 54卷 10期
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