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目的 利用孕妇血浆中游离胎儿DNA在孕早期进行Y染色体微缺失筛查,诊断男性胎儿无精子症因子(AZF)缺失情况.方法 留取2013年6月~2014年8月参加产前检测的16~34孕周唐氏综合征筛查高危孕妇的外周血标本89例,提取出全血基因组DNA后利用Y染色体微缺失检测试剂盒检测AZF微缺失.结果 86例孕妇妊娠至胎儿出生,其中男胎孕妇45例,女胎孕妇41例.妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA仅扩增出ZFX/ZFY对照基因,而妊娠男性胎儿的孕妇血浆DNA同时扩增出SRY,ZFX/ZFY对照基因,且有3例样本检测出AZF基因微缺失.结论 通过提取孕妇血浆中游离胎儿DNA能够检测出胎儿是否伴有AZF基因微缺失,从而提前预测胎儿今后罹患生精障碍的风险.

作者:何敏;郭华;张海祥;王娅宁;赵院利

来源:现代检验医学杂志 2016 年 31卷 2期

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作者:
何敏;郭华;张海祥;王娅宁;赵院利
来源:
现代检验医学杂志 2016 年 31卷 2期
标签:
唐氏综合征 产前诊断 游离胎儿DNA Y染色体微缺失 无精子症因子 down's syndrome prenatal diagnosis free fetal DNA Y chromosome microdeletions azoospermia factor
目的 利用孕妇血浆中游离胎儿DNA在孕早期进行Y染色体微缺失筛查,诊断男性胎儿无精子症因子(AZF)缺失情况.方法 留取2013年6月~2014年8月参加产前检测的16~34孕周唐氏综合征筛查高危孕妇的外周血标本89例,提取出全血基因组DNA后利用Y染色体微缺失检测试剂盒检测AZF微缺失.结果 86例孕妇妊娠至胎儿出生,其中男胎孕妇45例,女胎孕妇41例.妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA仅扩增出ZFX/ZFY对照基因,而妊娠男性胎儿的孕妇血浆DNA同时扩增出SRY,ZFX/ZFY对照基因,且有3例样本检测出AZF基因微缺失.结论 通过提取孕妇血浆中游离胎儿DNA能够检测出胎儿是否伴有AZF基因微缺失,从而提前预测胎儿今后罹患生精障碍的风险.

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