目的:本研究主要对结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA基因突变情况及与临床病理特征的关系进行探究.方法:我们对2018年01月至2020年01月在我院分子诊断中心进行基因检测的结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA突变情况进行回顾性分析,共纳入209例具有完整临床信息的患者,所有患者的基因检测都是采用高通量测序方法获得的,并对患者的人口统计学和临床信息进行分析.结果:209例结直肠癌患者中,KRAS、NRAS、BRAF V600E、PIK3CA突变例数分别为98例、7例、10例和25例,突变率分别为46.9％、3.3％、4.8％和12.0％.KRAS 2号外显子突变最常见,其中又以G12D亚型突变高发,肿瘤原发部位在直肠的患者和微卫星稳定的CRC患者KRAS突变率明显高于原发部位在左右半结肠和微卫星不稳定的患者(P＜0.05);BRAF V600E在MSI-H的CRC患者中突变率显著高于MSS的患者(P＜0.05);男性患者、既往没有吸烟史、有淋巴结转移、临床分期较早以及MSI-H的CRC患者有更高的PIK3CA基因突变(P＜0.05);NRAS基因突变率在CRC患者不同临床病理特征组间没有明显不同,差异均没有统计学意义(P＞0.05).结论:结直肠癌中KRAS突变最常见,各突变与结直肠癌患者不同临床病理特征间存在一定的关系.
作者：杨猛哲；蔡静静；李卓颖；刘馨；周永春
来源：现代肿瘤医学 2024 年 32卷 3期
