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目的 从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况.方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT-PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T-easy载体,筛选阳性克隆并测序；同时,采用限制性片段多态性的方法将PCR产物进行酶切鉴定.结果 2例患儿均出现了未报道过的突变.其中1例患儿GALT基因1006位A突变为G,导致M336V氨基酸突变；另1例患儿GALT基因779位A突变为T,导致H260L突变.这2例突变均为碱基替换形成的错义突变,且均为杂合型突变.结论 基因诊断可提高半乳糖血症诊断的准确性,并为该病的产前筛查、造血干细胞移植甚至基因治疗提供有价值的参考.
作者：王宇阳；刘哲伟；常会波；王立文；吴建新
来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 8期
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