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半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症，还可能出现白内障、神经发育异常和卵巢早衰。现收集首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例以大量蛋白尿起病的半乳糖血症患儿的临床资料，分析其病因、临床表现和治疗及随访情况。本例患儿以大量蛋白尿起病，经血尿筛查，基因检测，最终确诊为半乳糖血症。经饮食调整，预后良好。提示临床存在以大量蛋白尿起病的半乳糖血症儿童患者，较为罕见，在临床工作中针对此类患者应考虑代谢病可能，及时诊断、干预。
作者：孙嫱；孟群；刘小荣
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 17期
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