目的 了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,提高对该病的诊断率并予及时治疗,改善生活质量,延长存活时间.方法 对2003年12月至2011年11月在中国医科大学附属盛京医院儿科病房住院且被诊断为PID的27例患儿临床资料进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况.结果 27例PID患儿中以抗体缺陷为主的免疫缺陷病13例(48.15％),联合免疫缺陷病6例(22.22％),吞噬细胞数量和/或功能缺陷4例(14.81％),其他定义明确的免疫缺陷综合征4例(14.81％).其共同特点为反复、严重、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点.24例临床表现为反复感染,感染部位主要是呼吸道,其次是中耳炎;有家族病史7例.病死率为37.04％(10/27例).结论 PID以抗体缺陷为主;部分类型有其独有特点,根据症状、体征可进行相应的检查以明确诊断;约25％的患儿有阳性家族史;病死率高.对反复感染,特别是反复患呼吸道感染或中耳炎的患儿,结合家族史,应尽早行免疫学检查,以早期识别和诊断PID.
作者：王佳；姚慧生；刘立云；张晗；李淼；韩晓华
来源：中华实用儿科临床杂志 2014 年 29卷 21期
