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探讨原发性免疫缺陷病的临床特点及其致病基因突变特点.7例患儿均为男性,年龄5个月至4岁6个月,均有反复呼吸道感染、肺炎病史,免疫球蛋白IgG及IgM水平低下,淋巴细胞亚群的绝对值或比例异常.高通量测序发现病例1的BTK基因存在c.1684C＞T突变,病例2的BTK基因存在IVS8+2T＞C剪接位点突变,两个突变均遗传自患儿母亲.病例3～5存在IL2RG基因突变,分别为c.298C＞T、IVS3-2A＞G以及c.164T＞A突变,其中c.164T＞A突变未见报道.病例6的RAG2基因存在c.204C＞G突变,病例7的RAG2基因存在c.913C＞T以及c.824G＞A复杂杂合突变,分别遗传自父母.原发性免疫缺陷病患者存在免疫学指标异常,高通量测序有助于确诊.
作者：王俊超；刘小雪
来源：中国当代儿科杂志 2018 年 20卷 4期
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