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近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术合理应用于临床实践中,为提高遗传病的诊治能力和水平提供帮助.
作者：何玺玉
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 20期
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