目的 总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平.方法 对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访.结果 所有患儿均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥.7例患儿均有乳酸升高.头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,容易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶,额叶、基底节区、小脑及丘脑亦可受累.陈旧病灶均呈脑萎缩.4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7％～60％,其中l例母亲存在同样突变.3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷.随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物.结论 充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变、呼吸链酶学特点,有助于早期诊断、治疗和遗传咨询.
作者：马秀伟；侯豫；王三梅；辜蕊洁；刘京京；王永霞；封志纯
来源：中华全科医学 2015 年 13卷 5期
