目的 检测孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患者基因组DNA甲基化的水平,探讨其在ASD发病中的意义. 方法 采集2014年1月-2016年2月在儿童保健所门诊就诊及训练的30例ASD患者和正常对照组外周静脉血,分离外周血单个核细胞(Peripheral blood mononuclear cell,PBMCs),抽提DNA,采用MethyflashTM总体DNA甲基化试剂盒检测外周血单个核细胞基因组DNA甲基化水平,实时荧光定量PCR技术检测DNA甲基转移酶1(DNA methyltrans-ferase 1,DNMT1) mRNA表达水平,分析两者之间的相关性及其与儿童孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)得分的相关性. 结果 与正常对照组相比,20例ASD患者外周血单个核细胞基因组总体DNA甲基化水平明显降低,差异有统计学意义(P＜0.05);两组间DNMT1基因mRNA表达差异无统计学意义(P＞0.05).ASD患者基因组DNA总体甲基化水平与DNMT1的mRNA表达水平无明显相关性(r=0.311,P=0.182);ASD患者基因组DNA总体甲基化水平与ABC量表得分呈负相关(r=-0.504,P=0.038).ASD患者DNMT1的mRNA表达水平与ABC量表得分无显著相关性(r=-0.112,P=0.645). 结论 ASD患者基因组DNA甲基化水平降低.
作者：赵莎；徐宁安；朱莎；陈宇；钟燕
来源：实用预防医学 2017 年 24卷 7期
