目的:探讨先天性结核病的临床特点及宏基因组二代测序（mNGS）技术的临床诊断价值。方法:回顾性分析郑州大学第三附属医院新生儿科诊治的１例先天性结核病患儿的临床表现、诊治经过。以“先天性结核病”和 “结核病”与“先天性”，同时以“新生儿”或“婴儿”和“结核”和“宏基因”或“高通量测序”或“二代测序”为关键词进行检索，收集2010年1月至 2021年 10月万方数据库、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库中先天性结核病的文献资料和应用mNGS诊断的婴幼儿结核病例资料，分析mNGS的诊断价值。结果:患儿，男，20 d，表现为发热、咳嗽、呼吸困难，C-反应蛋白升高，初诊为新生儿败血症、重症肺炎，先后给予多种抗生素治疗，病情持续恶化，经mNGS确诊先天性结核病，给予异烟肼等抗结核治疗，治愈出院，随访至患儿2岁2个月，一般情况良好。通过文献检索复习138例先天性结核病临床特点：（1）男83例，胎龄25～41
+6周，发病年龄1～57 d，主要临床表现为发热，咳嗽，呼吸窘迫，肝/脾肿大，发育迟缓；（2）实验室检查：胃液抗酸杆菌涂片阳性率40.5
作者：付芬芬；霍婉莹；程艳超；王文秀；王金光；徐发林；尚利宏
来源：中国小儿急救医学 2024 年 31卷 5期
