目的：探讨肾上腺嗜酸细胞型皮质癌临床病理特征及其表皮生长因子受体（ epidermal growth factor receptor， EGFR）蛋白表达、基因突变和基因拷贝数改变情况。方法回顾性分析2000年1月至2009年12月在北京协和医院手术切除的9例肾上腺嗜酸细胞型皮质癌的临床特点、组织形态学特征，并以9例肾上腺嗜酸细胞型皮质腺瘤为对照，应用免疫组织化学、 Scorpion ARMS突变系统及荧光原位杂交（ fluorescence in situ hybridization， FISH）的方法分析EGFR在二者中的蛋白表达、基因突变和基因拷贝数改变的情况。结果9例肾上腺嗜酸细胞型皮质癌中，Cushing综合征2例，无功能性皮质癌7例。病例随访时间6～56个月，皮质癌患者失访2例，死亡6例。肾上腺嗜酸细胞型皮质癌中EGFR蛋白过表达率为77.8％（7／9）， EGFR FISH阳性率为55.6％（5／9）；仅有22.2％（2／9）皮质腺瘤存在 EGFR蛋白的表达，且EGFR FISH均为阴性。肾上腺嗜酸细胞型皮质腺瘤及皮质癌中均未检测出EGFR基因扩增及基因突变。结论肾上腺嗜酸细胞型皮质癌非常罕见，其诊断依据病理学及免疫表型， EGFR蛋白过表达和7号染色体的高多体性较腺瘤更常见，可能有助于与后者的鉴别诊断，也有可能成为今后临床分子靶向治疗的潜在方向。
作者：张静；高洁；武莎斐；鲁涛；梁智勇
来源：协和医学杂志 2015 年 3期
