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心-手综合征又称Holt-Oram综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其以先天性心脏病合并上肢畸形为主要临床表现,部分致病基因为TBX5.由于外显性差异,其临床表现多种多样.该文报道1例46岁男性心-手综合征患者,其不但存在双上肢畸形及房间隔缺损,还伴有巨大肾囊肿.随着病情进展,患者出现高血糖高渗状态,不能排除成人起病的青少年糖尿病5型.经行肾囊肿穿刺引流术,口服二甲双胍、格列美脲增强胰岛素敏感性,皮下注射胰岛素控制血糖,行二尖瓣机械瓣膜置换及三尖瓣成形术治疗后,患者病情得到控制,情况良好.
作者：张坤
来源：新医学 2016 年 47卷 2期
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