您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的 探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征.方法 在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的眼病情况进行追溯,绘制家系图.家系共有57名成员,其中直系成员42名.结果 直系成员42名中含患者21例,患者临床表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘色淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗适应视网膜电图显示a、b波振幅明显下降甚至熄灭.家系共5代,除第Ⅴ代外,Ⅰ-Ⅳ代各有1-11例患者,特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲都是患者.结论 本家系为原发性视网膜色素变性合并近视家系,基本符合X连锁显性遗传规律.
作者：夏小平；赵丽娜；朱鹏宇；田东华；宋国祥
来源：眼科新进展 2009 年 29卷 7期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
