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目的 探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的突变基因位点.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集、眼部检查和病情追溯,绘制家系图,并对其中26例采血,进行DNA提取、聚合酶链反应、RP3基因外显子ORF15测序.结果 该家系共有成员57名,其中直系42名(含21例患者).患者表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗视视网膜电图(ERG)显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到.家系特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲均是患者,符合X连锁显性遗传特征.经PCR反向测序,发现突变位点位于ORF15+1339delA.结论 该家系患者病变由RP3基因外显子ORF15+1339delA位点突变所致.
作者：夏小平；赵丽娜；朱鹏宇；田东华；宋国祥
来源：眼科研究 2008 年 26卷 8期
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