目的:利用生物信息学方法寻找地塞米松致开角型青光眼的潜在靶基因。方法:在GEO数据库检索激素类青光眼相关数据集，选取数据集GSE16643、GSE37474和GSE124114，采用GEO2R分析，对GSE37474和GSE124114差异表达数据进行GSEA分析，并对3个数据集差异表达数据绘制Venn图取3个交集数据集，通过基因本体论(GO)/京都基因与基因组百科全书(KEGG)对交集基因注释和富集分析并比对GTEx Portal的正常组织，通过STRING得到对应的蛋白网络，最后将找到的候选基因在UCSC和JASPAR上查找转录因子。将人眼原代小梁细胞分为地塞米松组和对照组，分别用500 nmol/L地塞米松2 ml和等体积乙醇溶液培养7 d，采用Western blot法检测小梁细胞中BDKRB1和TAGLN蛋白表达。结果:GSEA分析GSE37474和GSE124114数据集差异基因在补体和凝血级联通路富集；3个数据集共有的基因有89个，通过GO分析发现这些基因主要是调控细胞外基质胶原形成，GO分析得分最高、含有胶原的细胞外基质的基因在GTEx Portal找到与成纤维细胞有关。通过STRING蛋白互作网络分析关键基因簇发现，ACTA2、MYL9、TAGLN、LMOD1间关系密切。UCSC和JASPAR上查找到BDKRB1、NID1、MFGE8和TAGLN的转录因子SP1。地塞米松组BDKRB1和TAGLN蛋白相对表达量分别为1.32±0.14和0.44±0

作者：刘丽玲；李德玲；曾伟婷；张心怡；徐建刚；余敏斌

来源：中华实验眼科杂志 2023 年 41卷 2期