目的 探究RUNX1突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中的临床特征及预后影响.方法 收集2009年1月～2021年2月于上海交通大学医学院附属第六人民医院初诊的661例MDS患者的骨髓标本,采用二代测序检测一系列基因突变,重点回顾性分析RUNX1患者的临床特征、共同突变表达谱及预后意义.结果 661例MDS患者中,65例伴有RUNX1突变.与无RUNX1突变患者比较,RUNX1突变患者骨髓原始细胞比例增加(P＜0.001),其预后分层在修订国际预后积分系统(Revised International Scoring System,IPSS-R)较高危组和IPSS-M(IPSS-Molecular)高危/极高危组均占比较高(P＜0.001).59例RUNX1突变患者同时存在其他基因突变,突变频率较高的是ASXL1(24.62％)、TET2(24.62％)、EZH2(21.54％)和U2AF1(21.54％)等,主要为表观遗传学基因(63.62％)和剪切子基因(38.46％).相关性分析发现,RUNX1突变与EZH2、PHF6和U2AF1突变呈正相关(Q＜0.05).RUNX1突变患者总体生存期较短(16个月vs 47个月,P＜0.001),急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化风险较高(P＜0.001),但在RUNX1主克隆和亚克隆突变间患者总体生存差异无统计学意义.结论 RUNX1突变在MDS患者中发生率较高,且常伴有表观遗传学基因和剪切子基因突变.RUNX1突变预

作者：黄楠芳；宋扬；郭娟；贺琪；吴凌云；张征；李晓；常春康；许峰

来源：医学研究杂志 2024 年 53卷 3期