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目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)基因改变及其与临床病理学特征的关系.方法 通过二代测序技术对442例PTC患者进行基因检测,同时收集患者的临床病理学资料.结果 ①442例PTC患者中,423例患者检出基因突变,其中BRAF(385例)、RET(24例)、KRAS(5例)、NTRK3(3例)、NTRK1(3例);②BRAF基因突变仅与肿瘤最大径相关(P=0.006);③V600E突变丰度与性别、肿瘤最大径、肿瘤单/双侧、腺外侵犯、淋巴结转移、组织学亚型(P均＜0.05)相关;④V600E不同突变丰度与肿瘤最大径、癌灶分布、腺外侵犯、淋巴结转移、组织学亚型(P均＜0.05)相关.结论 应用NGS技术可以明确PTC各驱动基因变异的独特特征,此外BRAF基因V600E突变与多项高危的临床病理学特征相关.
作者：施栋梁；姚梅宏；吴丹；黄达妮；陈醉；郑宇辉；杨映红
来源：诊断病理学杂志 2024 年 31卷 2期
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