同源重组(homologous recombination,HR)是修复DNA双链断裂、单链DNA间隙和停滞或折叠复制叉的主要途径,有助于端粒维持,确保减数分裂过程中染色体的正确分离.同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)通路是DNA损伤修复通路之一,在肿瘤中有较高的突变频率.除了BRCA1/2基因突变之外,同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)也可以由其他机制引起,例如HRR相关基因的胚系突变、体细胞突变、基因组稳定性及HRR途径中涉及基因的表观遗传修饰等.最新临床研究数据发现,通过HRR基因突变检测和基因瘢痕检测来反映HRD状态可有效预测肿瘤患者使用多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂(PARP inhibitor,PARPi)的疗效,帮助患者精准用药及预后判断.鉴于在肿瘤中识别HRD的方法多种多样.总结HRD检测方法,探讨HRD检测在临床实践中的价值,为肿瘤的精准治疗奠定基础.
作者：郁俐；沈敏娜；姜惠琴；王蓓丽；郭玮
来源：中国癌症杂志 2021 年 31卷 4期
