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目的:研究胰岛素受体底物1(IRS-1)基因变异在中国北方汉族2型糖尿病人发病中的作用.方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对80例无血缘关系的辽宁地区糖尿病病人和80例正常人IRS-1基因的804、971密码子的核苷酸多态性进行检测.结果:2型糖尿病人的IRS-1基因第804密码子GCG基因型频率明显高于正常人(分别为0.200和0.062,P＜0.01).第971位密码子AGG基因型在2型糖尿病病人和正常人分别为2例和1例.在2型糖尿病中,第804密码子GCG基因型和第971位密码子AGG基因型的患者胰岛素敏感指数明显下降,但携带不同基因型的患者间体重指数无明显差异.结论:2型糖尿病的IRS-1基因变异与胰岛素抵抗密切相关;胰岛素抵抗可能是2型糖尿病发病的重要原因,而IRS-1基因变异是其重要的遗传背景之一.
作者：王涤非；邱忠霞；张锦；蒋丽娟；蔡东梅；刘清利；丁梅
来源：中国病理生理杂志 2005 年 21卷 4期
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