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目的:了解湖北省育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的检出情况及分布特点，为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法:收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44 849例育龄人群的静脉血样本，采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查；同时，对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时，抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断，并进行随访。结果:在44 849例育龄人群中，2 286例经基因检测确诊为地贫基因携带者，总检出率为5.10
作者：徐闰红；李卉；秦亚运；江雨霏；易美琪；孙国强；陈苗苗；宋婕萍
来源：中华地方病学杂志 2023 年 42卷 4期
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