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为研究β地中海贫血（β地贫）杂合子δ珠蛋白mRNA表达及其意义，应用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR）介导的珠蛋白mRNA共扩增定量测定技术分析了10例典型β地贫杂合子以及12例正常人外周血的红系细胞中δ珠蛋白mRNA水平，结果表明10例β地贫杂合子的δ珠蛋白mRNA相对含量（δ/α）为0.21±0.02，与正常人（0.03±0.01)相比，有显著的差异（ P<0.001)，绝对定量测定结果显示所有受检的β地贫杂合子的δ珠蛋白mRNA含量（78.4 ± 17.3amol/μgRNA)比正常人（1.2±0.2amol/μgRNA)明显升高。提示在β地贫杂合子普遍存在的HbA 2升高现象乃主要由于δ珠蛋白基因转录产物增高所致。研究结果为深入探讨珠蛋白基因表达的控制提供了资料。
来源：中华血液学杂志 1996 年 17卷 8期
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