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目的:应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,防治和降低智能障碍发生.方法:给予低苯丙氨酸饮食,监测血苯丙氨酸含量,监测患儿智能发育水平.结果:5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl.DQ/IQ值分别92±3.8,97±7.3.患儿智能水平与同年龄儿无异.8例治疗延迟患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg,/dl.治疗前DQ/IQ值30.7±8.3,治疗后IQ值62.2±5.2.神经系统症状明显缓解.结论:早期应用低苯丙氨酸饮食能够防治苯丙酮尿症患儿并发症的出现,对已出现症状的患儿可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常.新生儿疾病筛查是早期发现患儿的重要方法.
作者：徐发亮
来源：中国妇幼保健 2009 年 24卷 36期
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