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目的 探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0％),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4％);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位.结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值.但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析.
作者：吴莉；邓璐莎；朱晓丹；陈敏；钟进；李红霞；史淑琼
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 1期
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