目的 评估无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,简称NIPT)用于体外受精(IVF)孕妇的检测性能.方法 纳入2019年7月-2021年9月河北省进行NIPT筛查的14 804名IVF孕妇和891 226名非IVF孕妇,收集NIPT检测结果、产前诊断结果和妊娠结局等信息,分析NIPT在IVF孕妇中的检测性能(包括灵敏度、特异度及阳性预测值等),并与非IVF孕妇进行对比分析.结果 IVF孕妇平均年龄(31.1±4.0)岁,高龄孕妇(≥35岁)占比18.3％,平均筛查孕周(16.2±1.9)周,双胎占比23.2％,高龄和双胎占比显著高于非IVF孕妇.IVF孕妇中分别检出21-三体(T21)、18-三体(T18)和13-三体(T13)高风险28、9、3例,总体阳性率为0.27％,与非IVF孕妇(0.19％)相比存在显著差异.经产前诊断后,17例T21高风险确诊15例,7例T18高风险确诊2例,3例T13高风险者确诊0例.NIPT对常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)总体的检测灵敏度、特异度及阳性预测值分别为100.00％、99.93％、62.96％,与非IVF孕妇对比差异无统计学意义.结论 在IVF孕妇中NIPT对常见染色体非整倍体具有较好的检测性能,可在IVF孕妇中将NIPT作为常规筛查进行推广应用,降低有创产前诊断的潜在风险.
作者：吴蒙；李少琼；张玉华；高彩云；刘静；尹琳微；高健
来源：中国妇幼保健 2022 年 37卷 22期
