目的 探讨无创产前筛查(NIPT)低风险人群中超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,并分析其临床应用价值.方法 回顾性分析2012-2021年因孕中期超声检查发现胎儿存在超声软指标阳性并在河北省人民医院行介入性产前诊断的单胎妊娠3 856例孕妇的临床资料,根据是否行NIPT将纳入人群分为A组和B两组;A组为未行NIPT组,共3 311例;B组为行NIPT提示低风险组,共545例.比较两组间各项超声软指标中染色体异常的检出情况.结果 2012-2021年共有3 856例单胎妊娠孕妇因超声软指标阳性行介入性产前诊断,经确诊染色体异常胎儿124例,总检出率约为3.22％.各项软指标中,以2项及以上软指标异常的案例染色体异常检出率最高,为8.27％(47/568),明显高于总检出率,其中目标三体比例最多(74.47％,35/47);其次,孤立性单脐动脉和轻度肾盂扩张的检出率(0.78％、1.46％)均明显低于总检出率,差异均有统计学意义(x2=4.759、4.525,均P＜0.05).B组21-三体综合征(0.00％)、18-三体综合征(0.00％)及染色体异常总检出率(0.37％)均明显低于A组(2.29％、0.75％及3.68％),差异均有统计学意义(x2=12.761、7.646及16.550,均P＜0.05).B组中孤立性肠管回声增强和2项及以上阳性软指标各发现1例性染色体异常胎儿,其余各项孤立性软指标均未发现染色体异常胎
作者：葛淑娴；董悦文；李少琼；武海英；张玉；李肖华；高健
来源：中国妇幼保健 2024 年 39卷 3期
