目的 探讨 COG5 基因多态性并分析其与汉族人群膝关节骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)易感性的关系.方法 收集 2017 年 1 月至 2018 年 12 月在中国康复研究中心北京博爱医院和首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的原发性 KOA 患者 96 例为 KOA 组,选择年龄相当的 118 例门诊健康志愿者作为对照组,对 2 个标记多态性(rs3815148 和 rs3757713)进行了基因分型.比较两组之间的基因型频率和等位基因分布,并分析单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与 KOA 易感性之间的关联.结果 rs3815148 和 rs3757713 多态性在 KOA 组和对照组均符合 Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05).rs3815148 和rs3757713 基因型频率和等位基因分布的组间差异有统计学意义(P<0.05).KOA 组 G 等位基因频率明显高于对照组,而 TT 基因型明显低于对照组.结论 rs3815148 和 rs3757713 多态性 G 等位基因可能是 KOA 的一个风险因子,但是 TT 基因型可能是 KOA 的一个保护因素.
作者：张德俭；乔浩然；闵红巍；赵立希
来源：中国骨与关节杂志 2023 年 12卷 7期
