目的:对中国人群坏疽性脓皮病患者进行基因检测,明确相关突变.方法:收集坏疽性脓皮病患者外周血,提取DNA并进行目标基因二代测序,使用样本库中对照样本全外显子数据进行基因负荷检验,并对可能与坏疽性脓皮病发病相关的突变位点使用Sanger测序验证.结果:共收集36例坏疽性脓皮病患者,在4例患者的5个基因中发现了 6个有害性突变位点.包括一个移码突变:NLRP12:c.908delT(p.F303fs)和 5 个错义突变:MAP3K7:c.815C＞G(p.S272C),MPO:c.1484C＞T(p.T495I),MPO:c.1705C＞T(p.R569W),NOD2:c.2975G＞A(p.R992Q),SYK:c.389A＞G(p.E130G).其中MAP3K7的杂合突变和MPO的纯合(复合杂合)突变仅存在于病例组.结论:本研究发现了MAP3K7(P=7.44E-02),MPO(P=7.44E-02)有害性突变可能与中国人群的坏疽性脓皮病相关.
作者：靳传洋；王真真；孙乐乐；刘亭亭；刘红；张福仁
来源：中国麻风皮肤病杂志 2024 年 40卷 4期
