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目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点及治疗策略.方法 对2000-2006于天津市儿童医院就诊的6例WAS患儿的临床表现进行临床表型评分,对患儿进行血常规、免疫球蛋白水平和骨髓常规检查,应用流式细胞仪对部分患儿T、B淋巴细胞比例进行检测.结果 6例患儿均为典型WAS,除1例评3分外,其余5例均评4分.6例患儿家族史均为阴性.血常规检查显示平均血小板容积(MPV)减小,免疫球蛋白水平大致正常,但流式细胞检测显示,CD4+/CD8+升高或降低.肾上腺糖皮质激素治疗效果欠佳,应用大剂量静脉丙种球蛋白冲击可有短暂疗效,部分患儿需要输注血小板进行替代治疗.结论 对出生后不久即有反复罹患血小板减少、湿疹和感染的男婴,应高度注意WAS的可能.对此类患儿应仔细询问家族史,注意MPV值的检测,积极控制感染,应用大剂量静脉丙种球蛋白进行冲击治疗,为患儿将来进行干细胞移植治疗创造机会.
作者：陈森；李静岩；贾万英；姜丽华；张美玉；艾奇
来源：中国实用儿科杂志 2007 年 22卷 12期
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