本研究检测205例急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因R132突变并探讨其临床特征.提取205例成人AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR的方法分别扩增IDH1基因的第4号外显子后进行测序比对.结果发现,205例AML患者中9例有IDH1基因R132突变,突变率4.39％,R132H型突变6例,R132L,R132G,R132S突变各1例,其中5例为AML-M2型白血病,与其他类型比较有统计学意义(P=0.002)；9例患者血小板中位数45.5×109/L,低于IDH1为野生型患者(P=0.003)；IDH1突变患者在性别、年龄、初发白细胞计数、血红蛋白水平及骨髓幼稚细胞比例上与IDH1为野生型的患者相比无明显差异(P＞0.05).9例患者中4例为正常核型,在71例CN-AML中的突变率为5.63％；合并FLT3/ITD突变5例,与IDH1为野生型患者比较有明显差异(P =0.017)；合并c-kit突变的1例；合并NPM1突变2例；无合并CEBPA突变者,与野生型比较有明显差异(P=0.031)；无合并WT1突变者.结论:IDH1基因R132突变在中国人AML中发生率为4.39％,以R132H突变为主,易在AML-M2型中发生,具有低血小板计数,易合并FLT3/ITD突变,不易合并CEBPA突变等特征.
作者：商臻；王迪；肖敏；耿哲；王海霞；王珏；徐艳玲；李童娟；周剑峰；李春蕊
来源：中国实验血液学杂志 2012 年 20卷 6期
