目的 了解Runt相关的转录因子1(RUNX1)在急性髓系白血病(AML)中的突变率及分布情况;探索RUNX1基因突变与临床特征的相关性及其对患者预后的影响.方法 收集158例初发AML患者的骨髓标本,提取骨髓基因组DNA,采用聚合酶链式反应技术(PCR)扩增目的基因片段,应用基因测序分析RUNX1基因突变情况.同时检测ASXL1、DNMT3A、TET2、FLT3、CEBPA、NPM1、IDH2、NRAS及c-KIT突变情况,分析其突变与RUNX1突变的关系.用Kaplan-Meier方法进行生存分析,并行Log-rank检验比较生存时间差异.结果 158例初发急性髓系白血病患者中,共发现RUNX1突变19例,突变率为12.0％,其中A166G 9例,A142T 6例,A162L 4例.RUNX1基因突变组与野生型组的年龄差异有统计学意义(P<0.01),突变组患者年龄偏大,在M4和M5型中的发生率较高,较野生型组更易表达CD36、CD7.RUNX1突变发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,但差异均无统计学意义(P>0.05).突变组的完全缓解率和生存率均低于野生型组(P<0.05),而两组在性别、初诊时白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、骨髓原始细胞比例以及乳酸脱氢酶水平的差异无统计学意义(P>0.05).结论 RUNX1基因突变对AML患者的预后具有不良影响.
作者：杨艳丽；李甜甜；耿英华；李骏
来源：南方医科大学学报 2020 年 40卷 11期
