目的:探讨维奈克拉(VEN)联合阿扎胞苷(AZA)治疗FLT3-ITD突变复发难治急性髓系白血病(FLT3-ITDmut R/R AML)的疗效,并分析患者的分子遗传学特征.方法:收集2018年11月至2021年4月期间深圳市第二人民医院血液科采用VEN联合AZA治疗的16例R/R AML患者的临床基线资料及随访数据,使用NGS或PCR方法检测患者突变基因,分析FLT3-ITDmutAML患者的疗效及患者的分子遗传学特征.结果:FLT3-ITDmu组CR/CRi患者占14.3％(1/7),FLT3-ITDwt 组 CR/CRi 患者占 22.2％(2/9),无显著性差异(P=0.69);FLT3-ITDmut患者 ORR(CR/CRi+PR)为42.9％(3/7),野生型患者ORR为44.4％(4/9),无显著性差异(P=0.95).FLT3-ITDmut患者中位生存期较野生型患者明显缩短,分别为130 d和300 d(P=0.02).1例获得CR的FLT3-ITDmut R/R AML患者合并IDH1突变;1例获得PR的FLT3-ITDmut R/R AML患者合并SF3B1突变;3例合并NPM1突变的FLT3-ITDmu R/R AML患者均未获得治疗反应.结论:VEN联合AZA方案对FLT3-ITDmut R/R AML患者有一定疗效,但OS较短,需桥接移植.合并IDH1、SF3B1突变可能预示FLT3-ITDmut R/R AML患者对治疗有反应,合并NPM1突变可能预示治疗反应不佳.

作者：翁光样；游伟文；刘焕勋；蔡云；杜新

来源：中国实验血液学杂志 2023 年 31卷 5期