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本文报道3例携带A3243G突变基因DM患者家系,对3例患者及其母系亲属进行基因检测并分析临床特点.发病年龄早、体型消瘦、母系遗传史、FC-P水平低,且伴有便秘、听力损伤的DM患者均应进行基因筛查,因一代基因测序有一定漏诊率,建议符合以上特点的DM患者可直接进行二代基因测序,并结合一代基因测序筛查其母系亲属,以提高临床诊治线粒体糖尿病的水平.
作者：张玉媛；加孜热亚·再依拿提；杜丹阳；韩莉；陈园；李素丽；王新玲；郭艳英
来源：中国糖尿病杂志 2021 年 29卷 5期
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