目的 总结儿童急性白血病(AL)特异遗传亚型的发生率和特征,为评估预后提供依据.方法 对365例AL患儿进行骨髓染色体核型检测分析白血病细胞的遗传学特点,荧光原位杂交(FISH)检测特异基因及相应位点拷贝数变异.结果 175例前体B急性淋巴细胞白血病(Pre-B ALL)和54例急性髓系白血病(AML)存在特异亚型.在Pre-B ALL中,高超二倍体最常见(33％),t(12;21)/ETV6-RUNX1、t(4;11)/MLL重排、t(9;22)、t(1;19)和iAMP21占比分别为22％、5％、3％、7％和1％.在AML中,MLL重排最常见(18％),其中t(9;11)型占56％;BCR/ABL阳性1例,HSH证实是隐匿核型ins(22;9);t(8;21)、t(15;17)和inv(16)分别占12％、15％和8％.倍体水平显示ALL高超二倍体和AML超二倍体获得染色体方式为非随机性.值得注意的是特异亚型中的变异型和不同附加异常,如额外融合,del (9p),del (12p),dup(1q)和非整倍体等畸变.结论 儿童Pre-BALL和AML中特异遗传亚型的发生率与西方儿童相似,揭示遗传异质性可能有助于预后研究.
作者：郭晓红；尹亭亭；刘恋
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2017 年 22卷 2期
