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目的探讨新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值(cut-off).方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用荧光测量法测定Phe浓度.结果通过一年半的新生儿足跟血筛查结果确定福建省新生儿苯丙酮尿症的筛查(Phe)切值为2.0mg/dL.结论新生儿足跟血Phe切值的确定为福建省今后开展大规模的新生儿苯丙酮尿症筛查提供依据:目前各实验室各自确定本实验室的Phe筛查切值,建议由国家卫生部组织进行苯丙酮尿症筛查Phe切值统一确定.
作者：朱文斌；陈涵强；王旌；赵红；林枫；张洪华
来源：中国优生与遗传杂志 2004 年 12卷 4期
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