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目的:探讨低深度高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(CNVs)在不同产前诊断风险指征的应用价值。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月在枣庄市妇幼保健院进行羊膜腔穿刺取羊水细胞进行高通量基因拷贝数变异测序(CNV-seq)评估胎儿染色体拷贝数变异的1 597例孕妇的基因检测结果，并与G显带核型分析比较。结果:1 597例孕妇羊水细胞CNV-seq检测成功率为100
作者：朱文娟；魏莉；魏友华；韩颖
来源：中国医师杂志 2022 年 24卷 7期
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