目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥滤纸血片生物素酶测定进行筛查与诊断,对6例生物素酶缺乏症患儿的临床经过进行分析.结果 (1)6例干燥滤纸血片生物素酶活性均小于0.1 pmol/(min*3 mm).尿有机酸分析显示例1、2、3、5乳酸、3-羟基丙酸、丙酮酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸、β-羟基异戊酸浓度明显增高,例4、6仅显示乳酸、丙酮酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高.(2)6例各有不同程度的神经系统损害和皮肤粘膜异常.例1～3为婴儿期起病,因惊厥、智力运动倒退、呕吐、意识障碍来院,合并贫血、酮症酸中毒、低血糖.例2于7个月起出现顽固性湿疹,口角、肛门周围糜烂.例4以扭转痉挛及全身性脓疱型牛皮癣为主.例5、6分别于7岁、5岁起病,进行性肢体运动障碍,MRI显示颈髓炎性脱髓鞘病变.例6伴视神经萎缩、脱发.除例3未接受治疗外,5例经生物素补充治疗后疗效显著,皮肤损害均已控制,神经系统情况逐渐好转.例4、6仍存在明显的下肢运动障碍.结论生物素酶缺乏症患儿临床表现复杂,生物素补充治疗疗效显著,早期发现、合理治疗可有效地改善预后.对可疑患者应及早进行尿有机酸分析和血清生物素酶测定等有关检查.
作者：杨艳玲；山口清次；田上泰子；张月华；熊晖；长谷川有纪；木村正彦；花井润师；藤田晃三；钱宁；何晓菊；吴晔；包新华；秦炯；吴希如
来源：中华儿科杂志 2003 年 41卷 4期
