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目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径.方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象.应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验.结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0
作者：席卫平；杨建平；李连青；朱庆义；周向红
来源：中华儿科杂志 2005 年 43卷 7期
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