目的 探讨儿童正常核型急性髓系白血病(CN-AML)中核仁磷酸蛋白(NPM1)和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)基因突变的发生率,并初步了解其临床特征及对预后的影响.方法 收集2009年8月至2012年12月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心住院的CN-AML患儿初诊时骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其NPM1、CEBPA基因,对PCR产物进行测序分析NPM1第12外显子突变、CEBPA基因外显子.回顾性分析这组患儿的临床资料,并研究NPM1突变、CEBPA突变与临床特征、治疗反应之间的关系.结果 本组30例,3例(10％)NPM1突变者均为A型突变,2例(6.7％) CEBPA突变者均为双位点突变,另有3例FLT3/ITD突变患儿.伴NPM1突变或FLT3/ITD突变患儿初诊白细胞计数为102.80×109/L(24.40×109～252.10×109/L),骨髓幼稚细胞比例为94.0％(88.0％～97.5％),高于无突变患儿[18.56×109/L(0.77×109 ～ 388.80×109/L)、80.0％ (16.0％ ～98.0％)](t=2.353,P=0.043;t=3.804,P=0.002).NPM1或CEBPA突变患儿第1疗程均完全缓解,2年无事件生存率及总生存率均为100％;其余CN-AML患儿2年无事件生存率及总生存率分别为(40.1±11.2)％及(51.8±10.9)％,低于NPM1或CEBPA突变患儿(P值分别为0.044,0.091).结论 伴NPM1及CEBPA双位点突

作者：阮敏；张丽；韩聪；刘晓明；艾晓非；张家源；刘天烽；杨文钰；陈晓娟

来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 4期