目的 总结婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床和基因突变特点.方法 前瞻性收集2005年5月至2016年1月在北京大学第一医院就诊的所有EIMFS患儿,分析其临床和脑电图特点,采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的候选基因突变筛查结果.结果 共收集EIMFS患儿9例,其中男3例、女6例,2例有癫痫家族史.发作起病年龄为2d至3月龄,中位年龄35 d.9例均表现为游走性局灶性发作特点,表现为单个或一侧肢体抖动、双眼凝视、眼睑眨动、头眼向一侧偏斜、呼吸急促、面色潮红等.4例病程中有癫痫持续状态.9例均有智力、运动发育落后.脑电图特点:均有背景活动偏慢;发作间期主要表现为大量多灶性放电,以一侧半球或某一脑区为主.9例均监测到临床发作,表现为单个或一侧肢体抖动、眼睑眨动、单个或一侧肢体僵硬、头眼向一侧偏斜等,同期脑电图表现为一个或多个脑区起源的低-中波幅快波,可波及其他脑区或游走至对侧脑区.头颅磁共振成像(MRI)检查有异常4例,主要表现为脑白质发育落后,额颞部脑外间隙增宽.基因检测:2例为SCN1A基因杂合错义突变,3例为KCNT1基因杂合错义突变,这5例均为新生突变;1例患儿TBC1D24基因为复合杂合突变(p.Gln207*、p.Ala289Va);3例未发现基因突变.9例均应用多种抗癫痫药治疗,发作均未控制.2例失访,7例随访2
作者：尚可为；张月华；杨小玲；刘爱杰；杨志仙；刘晓燕；姜玉武；吴希如
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 10期
