目的 探讨用于快速产前诊断的多重荧光定量PCR(QF-PCR)方法的建立并评价其临床应用价值.方法 2008年5月到2009年7月在北京协和医院产前诊断中心进行产前诊断的孕妇170例,其中收集羊水123例,新鲜绒毛9例,脐血20例,自然流产绒毛18例.孕妇均为汉族,平均年龄(34.1±4.6)岁,平均孕周为(19.6±1.0)周.采用基因组DNA提取试剂盒提取羊水、绒毛及脐血标本中DNA.采用3种荧光素标记的引物,针对人类染色体中的短串联重复序列(STR)位点参照基因库(GenBank)和文献资料设计并合成20对引物,其中21号染色体6对引物,18号染色体4对引物,13号染色体4对引物,X和Y染色体1对通用引物,另有X染色体4对引物,Y染色体1对引物.设计检测方案为每份标本均进行两套8重QF-PCR(8×QF-PCR),共检测21、18、13号染色体及性染色体各4个位点;如果无法达到诊断要求,再追加第3套4个位点.同时与染色体核型分析结果进行对照.结果 (1)核型分析:170例标本均成功进行了核型分析,其中正常核型151例(89
作者：徐爱群；边旭明；刘俊涛；姚凤霞；张为民；郝娜；周京
来源：中华妇产科杂志 2010 年 45卷 7期
