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目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥2.5 mm且接受染色体核型分析及CMA检测的单胎胎儿101例(0.5％,101/19261).最终纳入研究的101例胎儿,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯组68例(67.3％)和合并其他异常组33例(32.7％);(2)根据NT值分为5组,2.5～2.9 mm组(即临界性增厚)17例(16.8％),3.0～3.4 mm组34例(33.7％),3.5～4.4 mm组17例(16.8％),4.5～5.4 mm组16例(15....更多
作者：杜柳；谢红宁；郑菊；何苗
来源：中华妇产科杂志 2018 年 53卷 10期
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