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目的探讨TSH受体基因单核苷酸多态性(SNP)与甲状腺疾病[包括Graves病(GD),结节性甲状腺肿,桥本甲状腺炎(HT)]有无相关性.方法以60例有甲状腺疾病家族史患者(其中30例GD、10例HT、20例结节性甲状腺肿患者),48例散发Graves病患者及96名健康对照者作为研究对象,采用外周血白细胞抽提DNA,设计引物,PGR扩增,对扩增产物纯化后测序.结果患者中共发现8个多态位点,其中第8外显子上的多态位点(E8A+40C)在SNP库中未见报道,为首次发现;将这些多态位点基因型变化与正常组比较,无明显统计学差异.结论本研究提示汉族人TSH受体基因与这几种甲状腺疾病无相关性;该基因的多态位点在不同的人种间存在明显差异.
作者：梁军；赵家军；高聆；钟霞；张丽；章国卫；盛燕；阮铮；陈漪；宋怀东；陈家伦
来源：中华内分泌代谢杂志 2004 年 20卷 6期
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