目的 研究促甲状腺素受体(TSHR)基因与山东沿海地区汉族人群Graves病(GD)易感性之间的关系.方法 选取山东沿海地区471例汉族GD患者和472例健康体检者为研究对象,应用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对TSHR基因第一内含子区6个标签SNP位点进行分型检测,并构建单体型.结果 rs179247、rs12101261、rs4903964和rs17111394等位基因频率在GD组和对照组中有显著性差异(P=0.004、P=0.001 、P=0.005 、P=0.012).rs179247-A、rs4903964-A和rs17111394-C等位基因携带者发生GD的风险分别增加34％(OR=1.34,95％ CI 1.10 ～ 1.63)、30％(OR=1.30,95％ CI 1.08 ～1.57)和31％(OR=1.31,95％ CI 1.06～1.62).与对照组相比,GD组rs12101261-C等位基因频率显著降低(36.0％对28.9％,P=0.001),rs12101261-C等位基因携带者发生GD的风险降低28％(OR=0.72,95％ CI 0.60～0.88).Logistic回归分析显示,rs12101261是GD发病的一个独立的易感位点(P=0.033).单体型分析发现,G-G-C-G-T-T单体型频率在对照组明显高于GD组,差异有统计学意义(P=0.017,OR=0.762,95％ CI 0.609 ～0.953),而A-G-T-A-C-C单体型频率在GD组明显高于对照组(P=0.033),该单体型发生GD的风险增加63％(OR=1.630,95％ CI 1.035 ～2.567).结论 TSHR基因多态性及单体型

作者：王海丽；杨丽华；贾兆通；王宝苹；孙玉萍；潘春明；宋怀东；王雪峰；任伟

来源：中华内分泌代谢杂志 2013 年 29卷 2期