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目的:探讨13号染色体长臂相互缺失所致严重少弱畸形精子症患者生精阻滞的可能机制. 方法:对1例13号染色体异常的严重少弱畸形精子症患者血液样本进行全基因组的寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定受累染色体的断裂点或基因缺失.对患者生殖细胞进行多色荧光原位杂交分析,以观察初级精母细胞13号染色体配对的情况. 结果:寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在13q12.3上有连续4个探针的缺失(A_16_P19757882,A16_P02744617,A_14_ P108858和A_16_P02744687),覆盖59.93 kb,位于基因FLT1和POMP之间,没有注释基因存在.初级精母细胞的减数分裂分析显示同源13号染色体配对错误,13q14和13qter信号彼此分离. 结论:染色体重排导致的精子发生阻滞可能是由于生殖细胞第一次减数分裂同源染色体配对错误导致的.
作者：崔英霞；杨晓玉；夏欣一；周洋；陈颖皓；胡毓安
来源：中华男科学杂志 2012 年 18卷 9期
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